Ювенильная миоклоническая эпилепсия

Ювенильная миоклоническая эпилепсия

Ювенильная миоклоническая эпилепсия

Русский Медицинский Сервер / Лечение эпилепсии / Ювенильная миоклоническая эпилепсия

Ювенильная миоклоническая эпилепсия – это форма эпилепсии, которая начинается в детском или подростковом возрасте.

У пациентов с этой болезнью характерным признаком являются миоклонические приступы при пробуждении.

Кроме того, могут отмечаться и другие типы приступов, включая резко выраженные судороги и абсансные припадки, когда у пациента на время выключается сознание и он остается застывшим и уставившимся в одну точку.

Ювенильная миоклоническая эпилепсия – одна из частых форм болезни. Она встречается у каждого из 14 пациентов с эпилепсией. Лечение противоэпилептическими препаратами, которые применяются при многих типах приступов, обычно эффективно.

Проявления ювенильной миоклонической эпилепсии

Ювенильная миоклоническая эпилепсия обычно начинается в пубертатном периоде, в позднем детстве или подростковом возрасте. При этой форме эпилепсии могут встречаться три разных типа приступов:

  • Миоклонические приступы – основной симптом ювенильной миоклонической эпилепсии. При этом отмечаются внезапные быстрые небольшие подергивания рук, плеч или ног. Миоклонические приступы обычно возникают утром сразу после пробуждения.
  • Миоклонические приступы иногда могут переходить на остальные области мозга. В таком случае появляются генерализованные тонико-клонические судороги.
  • Абсансные приступы также поражают все области мозга. При таких приступах пациент не отвечает на вопросы, он как бы застывает, уставившись на одну точку на короткое время. Такие приступы могут оставаться незамеченными, так как они не сопровождаются судорогами.

Причины и факторы риска ювенильной миоклонической эпилепсии

Как и в случае других форм эпилепсии причины ювенильной миоклонической эпилепсии остаются неизвестны. Имеется несколько факторов, которые повышают риск развития этой формы эпилепсии:

  • Примерно у каждого седьмого ребенка с абсансной эпилепсией в последующем развивается ювенильная миоклоническая эпилепсия.
  • У людей, чьи близкие родственники страдают эпилепсией, риск развития ювенильной миоклонической эпилепсии выше.
  • Часто определенную роль играют генетические факторы. Выявлено несколько генов, которые повышают риск развития данной формы эпилепсии.

Хотя точной причины ювенильной миоклонической эпилепсии неизвестно, некоторые факторы могут увеличивать риск приступов у таких людей. Приступы при ювенильной миоклонической эпилепсии, как и при других формах эпилепсии, часто возникают при недостатке сна или после приема алкоголя.

Иногда приступ ювенильной миоклонической эпилепсии может быть спровоцирован мерцающим светом, например, стробоскопом на вечеринке или солнечными бликами на морских волнах. В некоторых случаях провоцирующим фактором могут стать концентрация внимания или, например, математические расчеты в уме.

Диагностика ювенильной миоклонической эпилепсии

Диагностика ювенильной миоклонической эпилепсии основана на наличии миоклонических судорог в сочетании с другими типами эпилептических приступов. Также проводятся различные методы исследований, среди которых:

  • Электроэнцефалография. Ключевой метод диагностики при эпилепсии, который заключается в регистрации электрической активности мозга. При ювенильной миоклонической эпилепсии на ЭЭГ отмечаются определенные изменения, особенно при световом раздражении. Для подтверждения диагноза ЭЭГ проводится в спящем состоянии и сразу при пробуждении.
  • Магнитно-резонансная томография. Этот метод позволяет выявить структурные изменения в ткани мозга.
  • Компьютерная томография. Данный метод схож по своей сути с МРТ, но несколько менее информативен, и при этом более доступен и быстрее в проведении.

Миоклонические судороги рук и ног могут часто встречаться у людей, не страдающих эпилепсией. Они могут встречаться в норме и у спящего человека. Ключевой фактор в диагностике ювенильной миоклонической эпилепсии является присутствие у пациента либо абсансного приступа или приступа судорог.

Лечение ювенильной миоклонической эпилепсии

Лечение ювенильной миоклонической эпилепсии чаще всего медикаментозное. Обычное назначается препарат вальпроевой кислоты. Они относятся к противоэпилептическим препаратам широкого спектра действия и эффективны в отношение трех типов приступов, которые встречаются у пациентов с ювенильной миоклонической эпилепсии.

Другие препараты также эффективны при ювенильной миоклонической эпилепсии. Критериями эффективности считается контроль всех трех типов приступов, которые отмечаются при этой форме болезни. К таким препаратам относятся леветирацетам, ламотриджин и топирамат.

В большинстве случаев лечение этой болезни длительное и зачастую пожизненное. Однако, медикаментозное лечение эффективно и позволяет продлить безприступный период до пяти лет.

Препараты, которые следует избегать при данной форме эпилепсии: вигабатрин, тиагабин, прегабалин, фенитоин, окскарбазепин и карбамазепин.

+7 (925) 50 254 50 – Лечение эпилепсии

ЗАПРОС в КЛИНИКУ

Источник: http://www.rusmedserv.com/epilepsy/Juvenilemyoclonicepilepsy/

Ювенильная миоклоническая эпилепсия: симптомы, причины возникновения, лечение и прогноз

Ювенильная миоклоническая эпилепсия

Из всех форм эпилепсии выделяют одну, которая может наблюдаться исключительно у детей и подростков, — это миоклоническая ювенильная. Чтобы распознать вовремя такое заболевание, необходимо понимать, что это такое и как проявляется.

Миоклонус представляет собой особую идиопатическую генерализованную эпилепсию доброкачественной формы. Проявление патологии происходит в виде припадка. Особенность их в том, что возникновение отмечается в основном после пробуждения. Нередко могут быть приступы, которые охватывают парные органы, к примеру, глаза или конечности.

Начало развития патологии приходится на детский возраст. Это достаточно распространенный вид, поскольку 8-10 процентов случаев составляет именно данная форма эпилептических припадков. Ювенильной эпилепсии могут быть подвержены как представители женского, так и мужского пола.

Существует три типа приступов миоклонус эпилепсии:

  1. Миоклонические. Характеризуются мышечными подергиваниями, которые невозможно контролировать. Обычно они возникают утром, но также могут быть спровоцированы усталостью, ярко выраженными эмоциями, употреблением алкоголя, звуковым или световым воздействием. Наличие судорог может отмечаться как в отдельной мышце или конечности, так и во всем теле.
  2. Абсансы. Сознание отключается внезапно на кратковременный промежуток времени. Обуславливается очагом в головном мозге, который воздействует на разные его участки. При таком состоянии человек в течение нескольких секунд находится в ступоре, при этом его взгляд также замирает, речь и движение прекращаются. Несмотря на малую продолжительность, абсансы приводят к серьезным нарушениям сознания.
  3. Тонико-клонический. Судорожному состоянию подвергается все тело. Кроме этого, наблюдается потеря сознания. Не исключено непроизвольное мочеиспускание или дефекация. Продолжительность приступа составляет несколько минут. Наблюдаются более чем у половин пациентов и возникают, как правило, во время пробуждения.

Миоклоническая эпилепсия классифицируется на несколько форм:

  1. У младенцев доброкачественного характера. Это редкий тип заболевания. Его развитие может длиться от нескольких месяцев до пяти лет. Однако, до сих пор определить первопричину его так и не удалось. Единственное, в редких случаях оно может преобразовываться в юношескую (ювенильную) форму, практически не вызывает серьезных осложнений и быстро проходит при правильном и вовремя начатом лечении. Может сопровождаться подергиванием конечностей или головы, иногда и тела. Миоклонии также могут отличаться по интенсивности. В период, когда человек засыпает, происходит их усиление, а во время сна они проходят. При этом психомоторное развитие никак не повреждается. Постановка диагноза осуществляется на основе сбора анамнестических данных.
  2. Синдром Драве – имеет тяжелую форму и проявляется у 5 процентов младенцев. До того момента, как симптомы начнут себя проявлять, отмечается нормальное развитие ребенка. Такой тип приступов нередко провоцирует психоневрологические расстройства тяжелой формы, иногда даже со смертельным исходом.
  3. Болезнь Унферрихт-Лундборга. Считается более распространенной формой. Наблюдается в период позднего детства. Проявляться патология начинает миоклониями, которые впоследствии осложняются абсансами и приступами фокального характера. Болезнь развивается медленно. На протяжении многих лет интеллектуальные способности больного остаются неизменными, но после отмечается снижение памяти и частые депрессивные состояния. Болезнь имеет периоды ремиссии и обострения, что приводит к тому, что больной вынужден все свое время проводить в кровати. Определение диагноза основывается на клинической картине. При своевременном лечении есть вероятность замедления развития патологии, что позволяет пациенту прожить до старости.
  4. Миоклоническая эпилепсия с разорванными волокнами. Такая форма провоцирует развитие аномальной ДНК. В большинстве случаев наблюдается в детском и подростковом возрасте, но и бывает у взрослых. Кроме того, что такая форма сопровождается тоническими судорогами и миоклонусом, у пациента нарушается координация, прогрессирует глухота и миопатия. Во время диагностирования в скелетных мышцах можно увидеть рваные волокна, а содержание молочной кислоты в крови значительно повышается.

Условно протекание заболевания можно разделить на три стадии:

  • Эпилептически-титаниформный – может длиться на протяжении нескольких лет. По мере того как болезнь прогрессирует, отмечается учащение приступов, сопровождающиеся болезненными спазмами и повышением потоотделения. Пациент при этом находится в сознании. Как правило, на данном этапе не происходит нарушений неврологического характера, но у пациента может проявляться агрессия, подавленное состояние или замкнутость.
  • Миоклонический-эпилептический – нередко способен затянуться на долгие годы. Число припадков уменьшается, возникают приступы миоклонии. В начале сокращения мышц происходят только на части конечности, постепенно распространяясь на все тело. Пациент теряет способность самостоятельно принимать пищу, писать. Во время ходьбы отмечаются наклоны из стороны в сторону.
  • Терминальный – приводит к серьезным изменениям на психическом уровне, что выражается расстройствами памяти и речи.

Следует отметить, что последняя стадия может привести к слабоумию больного.

Среди основных причин, провоцирующих миоклоническую эпилепсию, выделяют наследственную предрасположенность.

Кроме этого, есть множество и других факторов, влияющих на проявление данного заболевания:

  • различные инфекции;
  • травмы головы;
  • стрессовые состояния и нервные потрясения;
  • недостаточное поступление крови и мозг;
  • опухолевые образования в головном мозге;
  • родовые травмы и повреждения плода.

Существуют и такие случаи, когда причину установить не удается.

Для диагностирования эпилепсии может понадобиться много времени. В зависимости от того, какую форму течения имеет заболевание, обследование может иметь различную специфику. В большинстве случаев постановка диагноза осуществляется на основании возрастной категории пациента и сочетания приступа с припадками эпилепсии.

Среди методов исследования выделяют:

  • Магнитно-резонансную томографию. С помощью нее можно определить изменения, происходящие в тканях мозга.
  • Электроэнцефалографию. Является ключевым при диагностировании миоклонической эпилепсии. Суть его заключается в том, чтобы произвести регистрацию электрической активности головного мозга. При наличии патологии будут наблюдаться некоторые изменения, в особенности под воздействием светового раздражения. Чтобы диагноз был подтвержден верно, такое обследование проводят как в спящем состоянии, так и сразу после пробуждения.
  • Компьютерную томографию. Такой способ исследования в некоторой степени похож на МРТ, но отличается меньшей информативностью. Однако отличается доступностью и быстротой в проведении.

Иногда может требоваться суточное наблюдение состояния больного, а также проведение провоцирующих проб. Так, у детей приступ вызывают за счет резкого пробуждения или воздействия ярким светом. Это делается для того, чтобы произвести фиксацию активности мозга на этот момент.

Не менее важную роль играет и опрос больного, а также членов его семьи. Врач должен знать обо всех приступах, сопутствующих симптомах и признаках болезни, прежде чем ставить диагноз и назначать лечение, поскольку большинство форм эпилепсии могут сопровождаться одинаковыми симптомами, однако методы терапии будут значительно отличаться.

Терапевтические мероприятия миоклонической эпилепсии в первую очередь должны быть направлены та то, чтобы снизить и облегчить протекание приступов, а также сократить их число. Раннее лечение способствует замедлению прогрессирования патологии и снижению риска развития осложнений.

Уменьшению приступов способствует также препарат Хлоралгидрат. Его применяют в качестве клизмы или капельницы. По той причине, что это средство способно вызывать привыкание, его прием проводится курсами с длительными временными промежутками.

Нередко отмечается устойчивость миоклоний к определенным медикаментам. В результате терапия будет направлена на подавление припадков и факторов, которые приводят к мышечным сокращениям.

Нередко люди, имеющие такой диагноз должны лечиться на протяжении всей своей жизни. Если этого не делать, симптоматика может вернуться.

Учитывая, что болезнь развивается медленно, обычно есть большая вероятность прожить до старости. Однако, если патология прогрессируют быстро, не исключено развитие последствий. Это может привести не только к неврологическим заболеваниям, но и к смерти.

При грамотном лечении, правильном соблюдении приема лекарств в 80 процентах случаев отмечается полное исчезновение приступов и припадков.

При плавной отмене медикаментозного лечения в течение нескольких лет рецидивы не возникают.

Поскольку до сих пор так и не удалось разработать особые меры по предотвращению развития заболевания, нужно активно стремиться облегчить состояние и снизить его прогрессирование. Родителям, чьим детям поставлен диагноз миоклоническая эпилепсия, необходимо тщательно выполнять все предписанные рекомендации врачей, касающиеся образа жизни и привычек.

В первую очередь, важен правильный распорядок дня. Ребенок должен засыпать и просыпаться в одно время.

В некоторых случаях может потребоваться соблюдение специальной диеты. Больше времени должно также уделяться прогулкам на улице. При синдроме Янца ребенку может потребоваться спокойный режим жизни.

Необходимо особое внимание уделять психическому и физическому самочувствию ребенка. Важно избегать переутомления, стрессовых ситуаций и перенапряжения.

В целом следует отметить, что такое заболевание никак не сказывается на психическом и умственном развитии больного.

Источник: https://nevralgia.ru/epilepsiya/mioklonicheskaya/

Юношеская миоклоническая эпилепсия

Ювенильная миоклоническая эпилепсия

Юношеская миоклоническая эпилепсия — это форма генерализованной эпилепсии, основу клинической картины которой составляют миоклонические приступы — асинхронные мышечные сокращения, кратковременно возникающие в симметричных участках тела, преимущественно в руках и плечевом поясе.

Наряду с миоклоническими эпизодами в клинике могут наблюдаться абсансы и клонико-тонические генерализованные эпиприступы. Юношеская миоклоническая эпилепсия диагностируется на основании клиники заболевания и результатов электроэнцефалографии, при исключении органической церебральной патологии по данным неврологического осмотра и МРТ.

Лечение проводится преимущественно препаратами вальпроевой кислоты. Как правило, необходимо пожизненное наблюдение эпилептолога.

G40.3 Генерализованная идиопатическая эпилепсия и эпилептические синдромы

Юношеская миоклоническая эпилепсия (ЮМЭ) составляет до 12% от всех форм этого заболевания и около 23% случаев идиопатической генерализованной эпилепсии.

ЮМЭ является одной из разновидностей миоклонической эпилепсии — генерализованной эпилепсии, протекающей с миоклоническими приступами.

В эту группу заболеваний также входят: детская доброкачественная миоклония, синдром Веста (миоклоническая энцефалопатия детского возраста с церебральной гипсаритмией), болезнь Лафоры и др.

Первое описание ЮМЭ датировано 1867 г. Однако в качестве отдельной нозологической единицы юношеская миоклоническая эпилепсия была выделена лишь в 1955 г. по предложению группы германских врачей во главе с Янцем, после чего она стала упоминаться как синдром Янца. В научной литературе по неврологии и эпилептологии можно встретить также термин «импульсивный petit mal».

Юношеская миоклоническая эпилепсия

Юношеская миоклоническая эпилепсия является наследственной. Случаи развития этой формы эпилепсии вследствие органического поражения головного мозга не зафиксированы. У половины пациентов в семейном анамнезе имеются родственники 1-й или 2-й линии, у которых происходят различного типа эпиприступы.

Гены, ответственные за развитие заболевания, пока точно не установлены. Предполагают несколько возможных вариантов – хромосома 15q, один из локусов короткого плеча хромосомы 6, гены C6orf33 и BRD2 и др. Большинство генетиков склоняются к мнению о полигенном механизме наследования миоклонической эпилепсии.

Специфический патогенез ЮМЭ не идентифицирован.

Юношеская миоклоническая эпилепсия манифестирует в возрасте от 8 до 24 лет. Наиболее часто дебют заболевания приходится на возрастной отрезок 12-18 лет. Патогномоничным симптомом ЮМЭ выступают миоклонические приступы — короткие, внезапно возникающие, непроизвольные мышечные сокращения, имеющие асинхронный характер.

Как правило, в начале заболевания пароксизмы отмечаются в утренние часы при пробуждении больного.

Сокращения мышц происходят симметрично в обеих половинах тела, чаще охватывают только плечевой пояс и руки, реже — распространяются на нижние конечности или на все тело.

Во время пароксизма пациенты могут автоматически отбрасывать или ронять удерживаемые в руках предметы, при вовлечении нижних конечностей происходит падение.

Пароксизмы ЮМЭ могут иметь одиночный характер или возникать кластерами. В редких случаях наблюдается т. н. миоклонический эпилептический статус. Отличительной чертой является полная сохранность сознания пациента во время миоклонического пароксизма, даже в тех случаях, когда речь идет о миоклоническом статусе.

В 3-5% случаев юношеская миоклоническая эпилепсия протекает с наличием только миоклонических пароксизмов.

В подавляющем большинстве наблюдений (около 90%) через некоторое время после дебюта заболевания (в среднем через 3 года) у пациента возникают генерализованные тонико-клонические эпиприступы.

Они могут начинаться с серии нарастающих миоклонических подергиваний, затем переходящих в клонико-тонические судороги. Примерно у 40% пациентов отмечаются абсансы — кратковременные эпизоды «выключения» сознания.

Установить диагноз ЮМЭ в ее начальном периоде весьма затруднительно.

Зачастую возникающие на фоне пробуждения миоклонические эпизоды расцениваются как нервозность ребенка, а сами дети обычно не обращают внимания на подобные мелкие симптомы.

Как правило, родители обращаются к неврологу, когда у ребенка появляются тонико-клонические приступы. Исследование неврологического статуса не определяет каких-либо нарушений. Инструментальные методы включают:

  1. МРТ головного мозга. Проводят для исключения церебральной патологии (внутримозговой опухоли, абсцесса мозга, церебральной кисты, энцефалита, внутримозговой гематомы) и органического происхождения эпиприступов. При необходимости исключения аневризмы сосудов головного мозга пациента направляют на МР-ангиографию.
  2. Электроэнцефалография. В 75% ЭЭГ выявляет наличие интериктальных эпилептиформных паттернов. Регистрируются билатерально-симметричные пароксизмальные разряды, состоящие из комплексов полиспайк-волна с частотой 4-6 Гц. В 17% случаев наблюдаются комплексы частотой 3 Гц. Иктальная ЭЭГ выявляет высокие и среднеамплитудные спайки частотой 10-16 Гц, после которых регистрируются медленные волны нерегулярного характера. Число спайков одного пароксизма варьирует от 5 до 20 и зависит скорее не от длительности, а от интенсивности приступа. Для ранней диагностики ЮМЭ может потребоваться проведение ЭЭГ при пробуждении, суточный ЭЭГ-мониторинг, провоцирующие пробы (депривация сна, фотостимуляция).

Дифференциальная диагностика

Массивность и билатеральная синхронность отличает пароксизмы ЮМЭ от неэпилептического миоклонуса, эпизоды которого носят спорадический и фокальный характер.

Юношеская миоклоническая эпилепсия также требует дифференцировки от других форм эпилепсии, протекающих с миоклоническими эпизодами.

Так, в отличии от ЮМЭ, при эпилепсии с генерализованными судорожными пароксизмами пробуждения или при юношеской абсанс эпилепсии миоклонические пароксизмы не являются доминирующими в клинической картине заболевания.

Эпилепсия с миоклонически-астатическими пароксизмами, синдром Леннокса-Гасто и эпилепсия с миоклоническими абсансами дебютируют в более раннем детском возрасте и сопровождаются задержкой психического развития. Последняя характеризуется приступами, в которых миоклонические судороги сочетаются с абсансами, в то время как пароксизмы ЮМЭ протекают без нарушения сознания.

Важное значение имеет не только фармакотерапия эпилепсии, но и соблюдение пациентом некоторых жизненных норм, позволяющих избегать провоцирования приступов.

Как и при других видах эпилепсии, при ЮМЭ приступы могут быть вызваны нарушением режима, психической и физической перегрузкой, стрессом, недосыпанием, приемом содержащих алкоголь напитков. Поэтому пациенту следует избегать подобных провоцирующих факторов.

Положительно влияет на течение заболевания спокойный, простой и неторопливый уклад жизни, пребывание на природе, вдали от городской суеты. В связи с этим некоторые семьи, где у ребенка диагностирована ЮМЭ, переезжают и живут в сельской местности.

Фармакотерапия

Медикаментозная терапия ЮМЭ проводится вальпроатами. Монотерапия данными препаратами оказалась эффективной в отношении всех видов приступов, сопровождающих клинику ЮМЭ, — миоклонических, тонико-клонических и абсансов.

При недостаточности монотерапии возможно комбинированное лечение.

Купирование резистентных абсансов достигается сочетанием вальпроатов с этосуксимидом, резистентных клонико-тонических приступов — сочетанием вальпроатов с примидоном или фенобарбиталом.

Для контроля миоклонических пароксизмов эффективен клоназепам, однако его действие не распространяется на тонико-клонические генерализованные приступы.

При этом полное купирование миоклонических приступов лишает пациента возможности заранее знать о приближающемся тонико-клоническом приступе по возникающим перед ним миоклоническим проявлениям.

Поэтому назначение клоназепама оправдано лишь при стойких миоклонических пароксизмах и должно сочетаться с препаратом вальпроевой кислоты.

Результаты лечения ЮМЭ противоэпилептическими препаратами нового поколения (леветирацетамом, ламотриджином, топираматом) пока проходят проверку в клинических условиях. Отмечена высокая перспективность леветирацетама.

Юношеская миоклоническая эпилепсия считается хроническим заболеванием, которое продолжается в течение всей жизни пациента. Случаи спонтанной ремиссии редки.

У 90% больных, по различным причинам прервавших лечение антиэпилептическим препаратом, отмечалось возобновление эпиприступов.

Однако имеются указания на то, что в отдельных случаях у пациентов после отмены препарата наблюдалась длительная ремиссия.

В целом, при правильно подобранной терапии приступы контролируются у большинства больных, хотя у половины из них на фоне лечения могут наблюдаться отдельные пароксизмы. Относительно резистентное к терапии течение наблюдается редко, в основном в случаях, когда у пациента отмечаются все 3 разновидности пароксизмов ЮМЭ.

Источник: https://www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/zabolevanija_neurology/juvenile-myoclonic-epilepsy

Ювенильная миоклоническая эпилепсия (ЮМЭ) Парамонова Е.Н

Ювенильная миоклоническая эпилепсия

  • Отдельный синдром идиопатической генерализованной (генетической) эпилепсии с четкими диагностическими критериями, который обычно манифестирует в старшем детском или подростковом возрасте (приурочен к пубертату).
  •  Характеризуется облигатным типом приступов –  билатеральными миоклониями, которые часто сопровождаются ГТКС.

Эпидемиология ЮМЭ

  • Распространенность  — 0,1 — 0,2 на 1000 населения.
  • Частота среди всех пациентов с эпилепсией от 4,3% до 11,4%2- 12%
  • Частота среди эпилепсий с дебютом в пубертате – 1/3
  • Чаще болеют женщины – 60%

Генетика ЮМЭ

6p12-11 (EFHC1,BRD2),

6p21.3 (BRD2, CX36),

6q24,15q14 (CX 36),

2q22-23 (CACNB4),

5q14 GABR1 (GABRA1),

3q26 (CLCN2), 18 (ME2)

49% — предполагается аутосомно-доминантный тип наследования.

Остальные случаи  – аутосомно — рецессивный, двухлокусный, мультифакториальный типы наследования.

Клинические критерии

  • Дебют приступов в 7 — 21 года, в среднем в 13 – 18 лет.
  • Приступы при ЮМЭ: массивные симметричные миоклонии (единичные или повторные, аритмичные и иррегулярные, преимущественно в руках; миоклонии в ногах могут приводить к падениям) и генерализованные тонико-клонические приступы (ГТКП) при пробуждении.Миоклонии в руках
  • Нормальный неврологический статус
  • Нормальный интеллект
  • Нормальный фон ЭЭГ с генерализованной пик — и полипик-волновой активностьюЭЭГ при ЮМЭ
  • Фотосенситивность  — 30%
  • Провоцирующие факторы: депривация сна, насильственное внезапное пробуждение, прием алкоголя, фотостимуляция.
  • В подавляющем числе случаев терапия пожизненная.
  • Однако это один из наиболее курабельных эпилептических синдромов.

Нейровизуализация

МРТ – уменьшение объема серого вещества в лобных долях

МР — спектроскопия – дисфункция таламуса, возможно, прогрессирующая.

ПЭТ – изменения метаболизма и нейротрансмиттеров

Роль лобной доли в ЮМЭ

При ЮМЭ могут выявляться специфические признаки психологической незрелости личности, сходные с теми, которые наблюдаются у пациентов с поражениями лобной доли:

  • Излишняя впечатлительность
  • Ненадежность / недостаточный уровень ответственности
  • Эмоциональная лабильность

Образ жизни при ЮМЭ

  • Профилактика приступов!!!
  • Режим сна и бодрствования, исключить насильственные пробуждения
  • Отказ от приема алкоголя
  • При фотосенситивности – избегать ритмической фотостимуляции (ФС), ношение солнцезащитных очков, соблюдения правил поведения у телевизора и работы на компьютере (Читайте статью: Сколько можно сидеть за компьютером и телевизором при фотосенситивности).

Лечение ЮМЭ

  • Вальпроаты – самые эффективные противоэпилептические препараты при ЮМЭ (купируют все виды приступов).Но! В связи с их побочными явлениями и потенциальной тератогенностью, рекомендованы в качестве АЭП 1-ого выбора у мужчин, а у женщин – как альтернативная терапия.

Средняя суточная доза вальпроата – 1000 — 2000 мг

  • Леветирацетам – менее эффективен в отношении ГТКП и может их аггравировать
  • Ламотриджин – может аггравировать миоклонии
  • Топирамат – возможны когнитивные нарушения и тератогенность.

Комбинированная терапия

Вальпроаты + ламотриджин + леветирацетам + этосуксимид + барбитураты + бензодиазепины

Запрещены при ЮМЭ: фенитоин, карбамазепин, окскарбазепин, габапентин, прегабалин, тиагабин

Прогноз лечения

  • ЮМЭ может контролироваться с помощью вальпроата или других правильно подобранных АЭП в 76–88% случаев.
  • Пациенты с ЮМЭ в целом имеют благоприятный психосоциальный прогноз по результатам 4-х десятилетий наблюдения с момента дебюта эпилепсии.
  • Доля пациентов, получивших высшее образование при ЮМЭ выше по сравнению, например, с абсансной эпилепсией.

I. Препараты и их дозировки

Пациенты с ЮМЭ мужского пола должны получать лечение преимущественно вальпроатом, тогда как пациенты женского пола – лечение леветирацетамом или ламотриджином.
Вальпроат может назначаться с приемом однократно в сутки, но для других АЭП такой режим дозирования мало применим.

Начало терапии с низких суточных доз АЭП:

вальпроат — от 500 до 1000 мг,

Дозировки вальпроатов

ламотриджин — 100 мг,

леветирацетам — от 500 до 1000 мг,

Кеппра

топирамат — 50 или 100 мг.

Результаты работы международной группы экспертов по ЮМЭ в 2011 году (Авиньон, Франция)
II. Тактика у «трудных» пациентов

  • В случае возникновения клинических проблем до принятия решения об отмене/смене АЭП у пациента, следует повторить ЭЭГ и провести мониторинг концентрации препарата в крови (терапевтический лекарственный мониторинг).
  • Если у пациента сохраняются припадки, следует провести попытки повышения терапевтической дозы и комбинированной терапии с другими АЭП.
  • При назначении комбинированной терапии, если препараты с двумя различными механизмами действия не позволяют в достаточной мере контролировать припадки, диагноз ЮМЭ должен быть пересмотрен.
  • Результаты работы международной группы экспертов по ЮМЭ в 2011г. (Авиньон, Франция)

III. Особые ситуации

Разъяснение важности адекватной контрацепции и возможного влияния во время беременности приема АЭП на плод должно входить в стандартный круг вопросов, которые лечащий врач обсуждает с пациенткой.

АЭП можно отменять только при выполнении следующих трех условий:

  • у пациента отсутствуют припадки на протяжении 5 лет;
  • нормальная ЭЭГ;
  • низкий риск повторных ГТКС.

Собственное исследование Парамоновой Е.Н. за 20 лет

Эпилептолог Парамонова Е.Н.

•       Общее количество пациентов 125

•       Женщины – 85 (68%)

•       Мужчины  —  40 (32%)

•       Возраст от 14 до 61 лет

•       Время наблюдения  от 10 месяцев до 18 лет

•       Возраст дебюта:

  7 лет – 1 чел.(0,8%)

12-20  лет – 121 чел. (96,8%)

После 20 лет – 3 чел. (2,4%)

Дебют с миоклоний (при обращении) – 3 чел. (2,4%)

Трансформация

  • ДАЭ – 6 человек
  • Роландическая эпилепсия – 2 человека
  • ДЗЭ (тип Гасто) – 1 человек
  • С изолированными ГСП – 3 (2 – ятрогенные)
  • ЮАЭ – 4 (некомплаентные пациенты)
  • Генерализованая  фотосенситивная – 3 человек
  • Терапия ЮМЭ
  • Терапия ЮМЭ

Дозировки остальных АЭП

  • Леветирацетам – 1000-2500 мг/сутки
  • Ламотриджин 100 – 450 мг/сутки
  • Фенобарбитал  0,05 – 0,1 /сутки

Эффективность терапии

Исходы беременностей

Исход беременности

  • 48 женщин имеют детей, из них у 5-ти по 2 ребенка (имеются в виду и беременности до обращения к эпилептологу)
  • Детей с пороками развития нет
  • У 1 пациентки ребенок с аутизмом, (ЭЭГ – норма)

Попытка отмены терапии

Всего 27 человек, из них:

  • 1 – полная отмена АЭП
  • 12 – рецидив в течение 1-6 месяцев
  • 14 – боятся окончательно убирать АЭП (прием вальпроатов в СД 300 – 500 мг)

 При  правильной диагностике, ЮМЭ – один из наиболее курабельных эпилептических синдромов, хотя не дающий полного излечения. Вальпроаты – самые эффективные и доступные препараты для лечения данного синдрома. В собственном исследовании не выявлены побочные влияния вальпроатов на плод

Во время записи видео-ЭЭГ мониторинга продемонстрированы характерные для ЮМЭ миоклонии, сопровождающиеся пик-волновой активностью

Источник: http://sib-epileptolog.ru/pomosh-pri-epilepsii/yuvenilnaya-mioklonicheskaya-epilepsiya-yume-paramonova-e-n/html

Доброкачественная ювенильная миоклоническая юношеская эпилепсия – Неврология

Ювенильная миоклоническая эпилепсия

Юношеская миоклоническая эпилепсия – это разновидность генирализованного расстройства, основу клинической картины которой составляют миоклонические припадки, неестественные сокращения мишц, минимально проявляющиеся в симметричных фрагментах тела. Это касается в основном верхних конечностей и плечевого пояса.

Совместно с миоклоническими эпизодами в клинической картине могут проявляться абсцессы, а также генерализованные припадки. В юношеском возрасте патология диагностируется на базе симптомов и данных, полученных при использовании оборудования ЭЭГ.

Общая информация

Перевозбуждение клеток мозга проявляется у многих людей, но мало у кого возникает юношеская миоклоническая эпилепсия, поскольку организм имеет барьер.

Некоторые нейроны выполняют гасящую функцию, под действием которой судороги не возникают. Прочность такого естественного барьера определяется индивидуально, аналогично высоте порога судорожной активности.

Поэтому у одних людей приступ начинается с перевозбуждения, а у других по сложным причинам.

Классификация эпилептических расстройств обширная, делится по причинным факторам, разновидности судорог и локализации биоэлектрической активности нервных клеток. Все виды эпилепсии делятся на 2 подкатегории: злокачественная и доброкачественная.

Злокачественные припадки провоцируются раздражением нервных клеток из-за расстройства и травмы мозга. Они относятся к последствиям сложных заболеваний нервной системы.

Доброкачественные – малая группа отклонений судорог в мозге, проявляющейся из-за естественых преобразований в организме при его росте и взрослении.

Такая разновидность синдромов свойственная подросткам, пациентам, у которых нервная деятельность только начинает правильно фокусироваться. При созревании у детей выявляется нехватка отдельных микроэлементов.

Сдерживающие и возбуждающие нервные клетки могут поочередно преобладать одна над другой.

Доброкачественные виды болезни составляют малую группу, но диагностируются чаще всего. Доброкачественные припадки хотя бы раз в жизни каждый человек в процессе взросления мог испытывать. Отличительной особенностью таких синдромов считается их самоустранение с возрастом или после ликвидации факторов, провоцирующих возникновение.

Мозговые клетки в такой ситуации не испытывают перенапряжения, нервная система на страдает. Ткани остаются целыми, а приступы могут возобновляться время от времени или возникать в единичном примере.

Разновидности миоклонической эпилепсии

Эпилепсия по миоклоническому типу представляет собой болезнь мозга, сопровождаемую приступами. Болезнь может проявляться несколькими разновидностями припадков:

  • Миоклонический, при котором дергаются руки по утрам после подъема с кровати. Если человек сильно устал, припадки случаются вечером.
  • Тонико-клонические. Свыше 70% пациентов с юношеской миоклонической эпилепсией испытывают такие припадки. Их появление в большинстве ситуаций вызвано неправильным распорядком дня.
  • Абсансы. Пациент теряет сознание на несколько секунд, судорожная активность отсутствует. Абсансы проявляются независимо от времени дня, диагностируются у 1/3 пациентов.

Только в стационаре врачи смогут определить разновидность приступов. Фотостимуляция позволяет лучше всего диагностировать болезнь.

Симптоматика

Главным симптомом юношеской миоклонической эпилепсии является припадок. Он отличается такими свойствами:

  • Мышечные ткани на руках и верхней части тела бесконтрольно шевелятся.
  • Пациент при этом не теряет сознание.
  • Приступы возникают чаще по утрам.
  • Промежутки между припадками могут составлять несколько лет.

Юношеская миоклоническая эпилепсия может проявляться с разной степенью интенсивности. В одних ситуациях припадок заключается только в подергивании века, а в других начинаются судороги в верхней половине корпуса.

Лкгкая форма приступа может никак не сказываться на самочувствии. В сложных формах вероятно появление абсансов, обусловленных отключением сознания. Неврологический статус пациентов остается в естественных пределах. Никаких когнитивных расстройств врачи не выявляют. Юношеская миоклоническая эпилепсия зачастую диагностируется в возрасте от 12 до 14 лет.

Терапия

Медикаментозная терапия проводится регулярно. Свыше 90% пациентов, когда прекратили употребление лекарств, получили обострение. Вальпроаты являются наиболее эффективными медикаментами для борьбы с таким расстройством. Но по причине их вероятной тератогенности женщинам врачи советуют Ламотриджин. Иногда прописываются комбинированные средства.

Если правильно выбирать методику лечения, данная разновидность эпилепсии не накладывает отпечатки на жизнь людей.

Сегодня ученые пытаются найти методы, позволяющие результативно бороться с эпилепсией, спровоцированной генной мутацией, при этом оказывается воздействие на ее причины. Одним из таких способов является трансфекция, подразумевающая ввод новых генов в клетки. При этом синтезируется белок, благоприятно воздействующий на состояние здоровья.

Немаловажное значение в терапии эпилепсии играет вальпроевая кислота. Пациенту нужно время от времени обследоваться и консультироваться у невролога. Кроме правильного питания, употребления лекарств, нужно вести подобающий образ жизни, не попадать в стрессовые ситуации, следовать установленному режиму сна, не курить, не пить.

Болезнь удастся одолеть, если вести ЗОЖ, почаще гулять на свежем воздухе, не перегружать себя работой. Поэтому некоторые семьи с детьми, у которых эпилепсия, уезжают из городов. Юношеская миоклоническая эпилепсия представляет собой хроническое расстройство и плохо лечится.

Если вести образ жизни правильно, пить прописанные таблетки, удастся добиться отчетливого улучшения состояния, продолжительной ремиссии, контролировать свои припадки, уменьшать их интенсивность.

Профилактика

Профилактика эпилепсии подразумевает предотвращение приступов. С этой целью принимаются такие меры:

  • Диагностируется наследственное явление с ранних лет жизни малыша.
  • Соответствующее обследование при вынашивании малыша.
  • Поддержка соответствующего веса.
  • Нужно избавляться от отклонений от нормального образа жизни.

Терапия и профилактика юношеской миоклонической эпилепсии дает возможность детям жить полноценной жизнью. Иногда эпилепсия появляется у больных граждан и приводит к появлению Альцгеймера, Пика или слабоумия.

Юношеская миоклоническая эпилепсия – это разновидность генерализованной патологии, для которой свойственно асинхронное сокращение мышечных тканей на симметричных участках.

В первый раз такая болезнь диагностировалась в 1887 году учеными из франции и германии. Различают другие виды этой патологии. Это импульсивные небольшие припадки.

Юношеская эпилепсия выявляется у 10-14% всех случаев заболевания. Чаще возникает у детей от 8 до 14 лет.

Источник:

Юношеская или ювенильная эпилепсия. Симптомы и признаки эпилепсии у подростков

Многие взрослые, обнаружив у себя какое-либо заболевание, просчитывают план действий, обращаются к специалистам, чтобы получить помощь. Но часто случается так, что обнаружив болезнь у своего ребенка, родители теряются, не знают к кому обратиться и какая помощь требуется.

Среди форм эпилепсии можно выделить одну, которая возникает исключительно у детей и подростков. Этот вид называется ювенильная миоклоническая эпилепсия.

Как распознать этот недуг? В чем причины возникновения эпилепсии? К кому обращаться за помощью, и можно ли навсегда избавиться от заболевания?

Определение заболевания

Юношеская или ювенильная миоклоническая эпилепсия – особая доброкачественная форма идиопатической генерализованной эпилепсии, которая проявляется в виде миоклонических припадков у детей и подростков.

Особенностью миоклонических припадков является то, что чаще всего они возникают при пробуждении.

Часто возникают массивные билатеральные миоклонические приступы, то есть припадки, охватывающие парные органы (конечности, глаза).

Первое описание данного вида недуга датировано 1867 годом, но отдельным заболеванием ювенильная эпилепсия стала в 1955 году по предложению немецких врачей во главе с доктором Янцем. Из-за этого данная форма эпилепсии иногда называется синдром Янца.

Недуг берет свое начало в детском или юношеском возрасте. Этот вид считается достаточно распространенным, так как 8-10% всех эпилептиков страдают именно от этой формы заболевания.

  • Ювенильная эпилепсия одинаково часто встречается как среди мужчин, так и среди женщин.
  • Психологический статус пациентов чаще всего оказывается в норме, недуг никак не сказывается на умственном развитии больного.
  • Заболевание достаточно быстро диагностируется, хорошо поддается лечению, при этом пациент может до конца жизни в целях профилактики наблюдаться у эпилептолога.

Источник: https://perinatal39.ru/prochee/dobrokachestvennaya-yuvenilnaya-mioklonicheskaya-yunosheskaya-epilepsiya.html

www.dohealthy.ru