Диагностика синдрома Айкарди на МРТ, КТ

Синдром айкарди – что это

Диагностика синдрома Айкарди на МРТ, КТ

Синдром айкарди является редким генетическим заболеванием, при котором наблюдается агенезия в мозолистом теле.  В период протекания заболевания диагностируются эпилептические приступы, которые по своему типу напоминают инфантильные спазмы.

Причины и симптомы болезни

Причины миоклонической энцефалопатии на сегодняшний день не установлены. Заболевание развивается у новорожденных малышей. В возрасте ребенка 2-5 месяцев признаки не наблюдаются. По внешнему виду пациенты не отличаются от здоровых детей.

После достижения 6-месячного возраста синдром айкарди сопровождается судорогами и инфантильными спазмами. У ребенка диагностируется снижение активной деятельности и развитие ступора. Малыш концентрирует свой взгляд на одной точке.

Миоклоническая энцефалопатия сопровождается резким выгибанием тела малыша и выпрямлением ножек. Припадки сопровождаются раздражительностью и постоянным плачем малыша. При судорогах у маленьких пациентов диагностируют развитие эпилепсии.

Синдром айкарди сопровождается дополнительной симптоматикой. Заболеванием поражается сетчатка глаза, что приводит к возникновению пятен желтоватой окраски. Органы зрения ребенка имеют ненормально малый размер.

Патология сопровождается врожденной коломбой, которая характеризуется наличием щели, выемки или прорезью в радужной оболочке. В период кормления малыша появляются сложности. Миоклоническая энцефалопатия сопровождается диареей.

В пищевод попадает пища или желудочный сок, что приводит к развитию гастроэзофагеального рефлюкса. Такой симптом проходит самостоятельно и не требует медицинского вмешательства. При синдроме айкарди диагностируют мышечную апатичность.

Если наблюдать за пациентом, то это позволит определить развитие дополнительной симптоматики. Брови у малыша расположены латерально. Нос ребенка является вздернутым, а резцы – чрезмерно выступающими. Угол носовой перегородки при синдроме айкарди незначителен.

У пациентов миоклоническая энцефалопатия сопровождается наростами и уплотнениями на кожных покровах – дивертикулами, невусами, опухолевыми процессами, которые развиваются на фоне патологии кровеносных сосудов – гемангиом. В редких случаях при синдроме айкарди диагностируют аномалии верхних конечностей.

У детей заболевание диагностируется по ассиметрии лица. В области верней губы и неба имеются расщелины. Голова и руки имеют меньшие размеры, чем у здорового ребенка. Между носом и губами имеется небольшое пространство.

На фоне аномалий в глазах у пациентов развивается при синдроме айкарди микрофтальм и пигментный ринит. Возможно развитие атрофии зрительного нерва и катаракты.

У больных нарушается зрение, что становится причиной полной слепоты.

Миоклоническая энцефалопатия сопровождается нарушениями в работе эндокринной системы. У детей поздно наступает половая зрелость или наблюдают ее явную задержку. Синдром айкарди сопровождается замедлением физического развития. Увеличение веса наблюдается с задержкой.

Миоклоническая энцефалопатия сопровождается большим количеством симптомов, при возникновении которых рекомендовано провести обследование для назначения действенного лечения.

Диагностические мероприятия

Специальная технология диагностики синдрома айкарди отсутствует. Проведение диагностики требует прохождения нескольких этапов, которые заключаются в:

  • Неврологическом осмотре. Врачом оценивается работоспособность нервной системы и определение расстройств.
  • Офтальмоскопии. Этот метод исследования позволяет изучить глазное дно и сетчатку.
  • Магниторезонанской томографии. Диагностическая процедура требует применения постоянного магнитного поля и радиочастотной энергии. Благодаря использованию специально предназначенной аппаратуры обеспечивается возможность получения четкого изображения внутреннего органа.

В период проведения манипуляции обеспечивается возможность определения патологии в мозолистом теле, внутримозговой кисты, ассиметрии полушарий.

  • Электроэнцефалограммы. При синдроме айкарди проводится исследование работы головного мозга, регистрации электроимпульсов, которые издаются определенными частями головного мозга. Метод используется при миоклинической энцефалопатии для определения типа и тяжести приступов.
  • Компьютерной томографии. Предоставляет возможность определения участков мозга, которые повреждены синдромом айкарди.

Если имеются подозрения на миоклинический тип заболевания, то рекомендовано проведение генных исследований и рентгена скелета.

Диагностика синдрома айкарди требует использования нескольких методов, что позволит точно определить степень поражения органа.

Лечение и прогноз

Методы терапии синдрома айкарди на данный момент не разработаны. Пациентам рекомендовано применение симптоматического лечения. Основным методом терапии миоклонической энцефалопатии  является купирование симптоматики.

Изначально при синдроме айкарди назначают вигабатрин (Сабрил). Пациенту рекомендовано принимать препарат из расчета 50-100 миллиграмм на килограмм веса. Одновременно миоклоническая энцефалопатия излечивается с применением вальпроатов.

Пациентам делают назначение Депакин-сиропа в количестве 50-100 миллиграмм на куилограмм веса в день. Если синдром айкарди сопровождается частыми приступами, то рекомендовано комбинировать АЭП и бензодиазепины.

Рекомендован прием Клоазепама в количестве 0,25-2 миллиграмма в сутки. При синдроме айкарди пациентам прописывают Фенобарбитал – 5-15 миллиграмм на килограмм массы пациента в сутки.

Если протекает миоклоническая энцефалопатия, то лечение проводится Суксилепом. Рекомендовано применение 15-30 миллиграмм препарата на килограмм массы тела ребенка в день. Пациентам рекомендуют использовать кортикостероидные гормоны: Преднизолон, Дексаметазон, Синактен-депо и т.д.

Преднизолон назначается в количестве 1-2,5 миллиграмм на килограмм массы пациента. После достижения положительного терапевтического эффекта рекомендовано использование поддерживающей дозы препарата.

При недостаточной эффективности медикаментозного лечения назначается хирургическое вмешательство. Пациентам рекомендуется проводить стимуляцию блуждающего нерва. Во избежание развития сколиоза рекомендовано проведение при синдроме айкарди лечебной физкультуры, физиотерапии. При возникновении необходимости проводят хирургическую коррекцию.

Миоклоническая энцефалопатия характеризуется неблагоприятным прогнозом. Он напрямую зависит от степени тяжести патологии. В 25 процентов случаев наблюдается летальный исход у пациентов с синдромом айкарди в детском возрасте.

При заболевании самостоятельно ходит 25 процентов человек, 50 процентов больных могут самостоятельно себя обслуживать. Длительность жизни пациентов составляет 9-19 лет. При умеренной форме синдрома пациент может прожить до 49  лет.

Миоклоническая энцефалопатия является редким генетическим заболеванием, которое не поддается лечению. Патология диагностируется у новорожденных детей. Первые признаки заболевания проявляются у пациентов 5-месячного возраста.

При возникновении симптомов патологии рекомендовано обратиться за помощью к доктору. После проведения соответствующих диагностических процедур специалист разработает действенное лечение, которое будет направлено на снижение выраженности симптоматики. Специфической профилактики заболевания не существует, так как его причины не установлены.

Источник: https://nevrology.net/sindromy-i-zabolevaniya/ajkardi.html

Айкарди синдром: описание, диагностика, распространенность

Диагностика синдрома Айкарди на МРТ, КТ

Айкарди синдром – редкая наследственная болезнь, которая проявляется отсутствием мозолистого тела, эпилептическими приступами и изменениями глазного дна. Кроме того, у больных наблюдается задержка психического и физического развития и нарушение строения лицевых костей черепа.

История

В 60-х годах ХХ века французский врач-невропатолог Жан Айкарди описал десяток случаев данной патологии. Есть и более ранние упоминания о них в медицинской литературе, но тогда они были причислены к проявлениям врожденной инфекции. Через семь лет после первой публикации врачебное сообщество ввело новую нозологическую единицу – Айкарди синдром.

Но исследования болезни продолжилось, количество симптомов расширилось и даже появились новые ответвления. Например, синдром Айкарди-Готера, который проявляется энцефалопатией с кальцификацией базальных ядер и лейкодистрофией.

Распространенность

С момента своего официального признания Айкарди синдром встретился неврологам около полутысячи раз. Большинство больных проживали в Японии и других странах Азии. По данным швейцарских исследователей, встречаемость болезни – 15 случаев на сто тысяч детей. К сожалению, статистика, скорее всего, дает заниженные цифры, так как большинство пациентов остается необследованными.

Заболевание развивается у девочек. И врачи предполагают, что именно оно является причиной большинства случаев задержки психофизиологического развития и инфантильных спазмов.

Генетика

Айкарди синдром – это сцепленное с полом заболевание, дефектный ген располагается на Х-хромосоме. Зарегистрировано три случая, когда мальчики с синдромом Кляйнфельтера имели схожие симптомы. Для детей мужского пола с нормальным генотипом XY это заболевание является летальным.

Все случаи появления данной болезни являются результатом спорадических мутаций. То есть до этого в семье пробанда не было установлено случаев синдрома Айкарди. Передача дефектного гена от матери к дочери маловероятна. Риск, что второй ребенок родится с этой патологией, очень мал и составляет меньше одного процента.

Если применить законы Менделя, то у супругов, уже имеющих одного отпрыска с данной болезнью, возможны следующие варианты:

  • мертворожденный мальчик;
  • здоровая девочка (33%);
  • здоровый мальчик (33%);
  • больная девочка (33%).

Причины заболевания на данный момент неизвестны, исследования продолжаются.

Патоморфология

Ученые и врачи прибегают к разным способам, чтобы установить Айкарди синдром. Фото головного мозга путем магнитно-резонансной томографии – один из самых распространенных, но рассмотреть картину целиком удается только на аутопсии. Во время исследования головного мозга можно обнаружить множественные аномалии развития нервной трубки:

  • полное или частичное отсутствие мозолистого тела;
  • изменение положения коры головного мозга;
  • аномальные положения извилин;
  • кисты с серозным содержимым.

Исследование под микроскопом выявляет нарушения в клеточном строении пораженных участков. На глазном дне также присутствуют характерные изменения, такие как истончение тканей, уменьшение количества сосудов и пигмента, но при этом разрастание колбочек и палочек.

Клиника

Как же выглядят дети, имеющие синдром Айкарди? Симптомы вначале достаточно неспецифичны, потому что дети рождаются в срок, через естественные родовые пути и выглядят здоровыми. До трех месяцев новорожденные развиваются без клинических проявлений, затем появляются эпилептические приступы.

Они представлены в виде ретропульсивных симметричных серийных клонико-тонических судорог конечностей. В подавляющем большинстве случаев к этому еще присоединяются инфантильные спазмы мышц-сгибателей. В редких случаях дебют заболевания встречается в первый месяц жизни.

Эпилептические припадки не купируются медикаментозно.

В неврологическом статусе у таких детей наблюдается уменьшение размеров черепа, снижение тонуса мышц, но при этом одностороннее расторможение рефлексов или, наоборот, парезы и параличи. Кроме того, у половины пациентов отмечаются аномалии развития скелета: агенезия позвонков или отсутствие ребер. Это приводит к выраженным сколиотическим изменениям осанки.

Диагностика

В настоящее время нет достоверных анализов, которые помогут выявить Айкарди синдром. Генетическая диагностика на пренатальном этапе невозможна, так как ген, отвечающий за развитие этого заболевания, пока не выявлен.

Невропатолог может назначить исследования, которые будут выявлять специфические симптомы. К ним относятся:

  • осмотр;
  • офтальмоскопия;
  • электроэнцефалография;
  • магнитно-резонансная томография;
  • рентген позвоночника.

Это позволяет обнаружить отсутствие мозолистого тела и нарушение симметрии полушарий головного мозга, наличие кист.

Источник: https://FB.ru/article/281848/aykardi-sindrom-opisanie-diagnostika-rasprostranennost

Синдром Айкарди

Диагностика синдрома Айкарди на МРТ, КТ

Синдром Айкарди — крайне редкое генетическое заболевание. Почти все люди с синдромом Айкарди — новорожденные девочки. У людей с синдромом Айкарди наблюдается агенезия мозолистого тела (отсутствие соединения между двумя полушариями мозга), хориоретинальные лакуны (дефекты в светочувствительной ткани в задней части глаза) и эпилептический припадок.

Синдром является спорадическим (случайным), что означает, что оно не передается от родителя к ребенку.

Причины

Синдром Айкарди, вероятно, возникает в результате новой мутации в гене, расположенном на Х-хромосоме. Точный ген или генетический механизм, вызывающий синдром Айкарди, пока неизвестен.

Недавно обнаруженный отчет, описывающий изменения в генах TEAD1 и OCEL1 у двух девочек с синдромом, не был подтвержден в большой группе других девочек с синдромом Айкарди. Таким образом, эти гены, по-видимому, не являются причиной синдрома Айкарди.

Предполагается, что это состояние является смертельным для новорожденных детей мужского пола.

Родители женщины с синдромом Айкарди обычно не страдают. О передаче синдрома Айкарди от пострадавшей матери ее ребенку не сообщалось. Другие члены семьи также обычно не подвергаются повышенному риску.

Симптомы и признаки

Синдром Айкарди обычно начинается с непроизвольных мышечных спазмов в возрасте от четырех месяцев до четырех лет.

Другие симптомы могут включать эпилепсию, умственную отсталость, глубокую мышечную слабость (гипотонию), аномально маленькую голову (микроцефалию), аномально маленькие глаза (микрофтальмию), неполное развитие сетчатки и нерва в задней части глаза (колобомы) и/или аномалии ребер и/или позвоночника.

У детей всех возрастов с синдромом Айкарди наблюдается значительная задержка моторного развития. Синдром Айкарди может быть опасным для жизни в детстве из-за осложнений инфекций верхних дыхательных путей.

Большая часть девочек с синдромом Айкарди имеет резкую задержку психомоторного развития.

В неврологическом статусе часто отмечается — значительное уменьшение размеров черепа (микроцефалия), мышечная гипотония, возможна односторонняя мышечная гипертония и спастичность, оживленные глубокие сухожильные рефлексы или нарушение работоспособности конечностей (геми- или тетрапарез).

Агенезия мозолистого тела при синдроме Айкарди обычно тотальная, часто сопровождается с гетеротопией коркового вещества мозга, атрофией коры, структурной асимметрией полушарий мозга, нормотензивной гидроцефалией, полимикрогирией или пахигирией, хориоидальными кистами и папилломами, вентрикуломегалией, внутримозговыми кистами, синдромом Денди-Уокера.

Затронутые группы населения

Известно приблизительно о 500 случаях синдрома Айкарди во всем мире, особенно большое количество в Японии. Синдром встречается у детей с различной расовой принадлежностью.

По недавно проведенным в Швеции исследованиям распространенность синдрома Айкарди составляет от 2 до 15 случаев на 100000 девочек. В России аналогичные исследования к сожалению не проводились.

Однако, учитывая фенотипическое разнообразие и диагностические трудности, многие случаи заболевания остаются недиагностированными.

Это позволяет пересмотреть данные об истинной распространенности синдрома Айкарди в сторону увеличения, возможно, синдром Айкарди является более частой причиной задержки умственного развития и инфантильных спазмов у девочек, чем считается в настоящее время.

На сегодняшний день считается, что заболеваемость синдромом Айкарди среди всех детей с инфантильными спазмами составляет всего около 2-4%.

Лечение синдрома Айкарди

Лечение синдрома Айкарди пока не разработано. В основном применяется симптоматическое лечение. Основная стратегия терапии — купирование инфантильных спазмов, которые зачастую резистентны к антиэпилептическим препаратам, лечение их сложное и эффективность его невелика. Применяют различные медикаменты в максимально высоких дозах.

Стартовая терапия начинается с вигабатрина (сабрил) — 50-100мг/кг/сут и вальпроатов (депакин-сироп) — 50-100мг/кг/сут. При частых приступах назначают комбинации антиэпилептических препаратов с бензодиазепинами (клоназепам) -0,25-2мг/сут, или фенобарбиталом(5-15мг/кг/сут), а так же может быть введен суксилеп 15-30мг/кг/сут.

Альтернативным методом является применение кортикостероидных гормонов (АКТГГ, синактен-депо в/м, дексаметазом, преднизолон) и октагам. Средняя дозировка преднизолона 1-2,5мг/кг/сут с последующим переходом на минимальную поддерживающую дозу. Гормоны назначают в сочетании с базовыми антиэпилептическими препаратами.

В качестве паллиативного хирургического лечения возможно использование стимуляции блуждающего нерва. Так как костно-мышечные дефекты могут приводить к сколиозу, для его предотвращения используется физиотерапия, лечебная физкультура, возможна хирургическая коррекция.

Прогноз

Прогноз для девочек с синдромом Айкарди варьируется в зависимости от тяжести их симптомов.

Прогноз при синдроме Айкарди, как правило, серьезен в связи с выраженной умственной отсталостью и резистентным характером судорог. Часть детей (до 25%) погибает в первые годы жизни. Из выживших детей только 25% самостоятельно ходят и только 50% имеют навыки самообслуживания.

Продолжительность жизни очень вариабельна, в зависимости от степени выраженности симптомов. Средняя продолжительность жизни по разным данным составляет от 8,3 до 18,5 лет. Но имеются сведения о женщине 32 лет с синдромом Айкарди, а так же 49 лет с умеренной формой синдрома

Источник: https://tvojajbolit.ru/nevrologiya/sindrom_aykardi/

Причины и лечение синдрома айкарди гутьереса

Диагностика синдрома Айкарди на МРТ, КТ

Синдром Айкарди-Гутьереса был впервые обнаружен Жаном Айкарди и Франсуазой Гутьер в 1984 году у 8 детей. Эти дети выявили аномалии или дефекты мозга, такие как аномалия в белом веществе и кальцификация мозговых ганглиев.

Мозговые ганглии расположены у подножия мозга, связаны с таламусом и стволом мозга.

Термин Синдром Айкарди-Гутьереса был введен в 1992 году, является чрезвычайно редким заболеванием. В 2001 году число выявленных случаев составило 50. Это число увеличилось с обнаружением мутаций в генах, связанных с этим синдромом. С этим синдромом связаны 6 основных генов.

Существуют другие гены, которые были идентифицированы с более низкой частотой. Симптомы во многом варьируются.

Наследование

Синдром Айкарди-Гутьереса является наследственным (аутосомно-рецессивным) состоянием, что означает, что болезнь передается генетически. Автосомальное рецессивное состояние возникает, когда обе копии гена или кластера генов являются дефектными.

Если плод наследует дефектные копии от обоих родителей, то возникает заболевание. В качестве альтернативы, плод может наследовать один дефектный ген от одного родителя, а оставшаяся нормальная копия повреждается из-за экологических причин, таких как вирусная инфекция или воздействие повреждающих ДНК агентов.

Рецессивное состояние указывает на то, что заболевание возникает только в случае дефектов обеих копий гена.

При доминирующей форме наследования только одна дефектная копия может вызвать проблему.

Автосомальное заболевание указывает, что состояние передается от одного поколения к другому через одну из 23 хромосом (аутосомы), а не половых хромосом (X или Y).

Синдром Айкарди наблюдается у младенцев в течение 4 месяцев после рождения и приводит к физической, умственной отсталости.  Влияет на мозг, кожу, иммунную систему организма. Иммунный ответ подобен реакции организма на вирусную инфекцию, известен как «имитация врожденной инфекции».

При рождении типичными характеристиками являются неврологические аномалии, повышенный уровень белков печени в крови, увеличение печени, селезенки (гепатоспленомегалия), снижение уровня тромбоцитов крови (тромбоцитопения).

Симптомы

При раннем начале синдрома Айкарди-Гутьерса симптомы появляются примерно через 4 месяца после рождения. Беременность нормальная, ребенок не проявляет никаких симптомов при рождении. Начальные признаки на этом этапе представлены ниже:

  • Трудность кормления;
  • Сильная раздражительность;
  • Частые лихорадки без причины;
  • Ошибочные режимы сна;
  • Приступы или эпилепсия.

Существуют дефекты развития мозга, что приводит к замедлению роста головы, ухудшению тонких моторных навыков, вообще замедлению неврологического развития.

Эти симптомы описаны ниже:

Эти симптомы сохраняются в течение нескольких месяцев, затем стабилизируются или исчезают. Существует прекращение прогрессирования заболевания.

В фазе позднего начала Синдрома Айкарди-Гутье, эти симптомы появляются только через 1 или 2 года после нормального физического развития и развития мозга.

В матке могут быть обнаружены типичные особенности увеличенной печени и селезенки, повышенные уровни ферментов печени в крови, аномальное образование головного мозга, снижение тромбоцитов крови (тромбоцитопения), анемия.

Другие пострадавшие органы – кожа, печень, глаза, дефициты гормонов и иммунной системы.

  • Поражения кожи, воспаление, рубцевание ткани (например, уши, пальцы ног, пальцы);
  • Глаукома;
  • Инсулинзависимый сахарный диабет;
  • Дефицит антидиуретического гормона (гормональное мочеиспускание);
  • малокровие;
  • Антитела против иммунной системы (аутоантитела);
  • Малая голова (микроцефалия);
  • Непроизвольные мышечные сокращения, влияющие на осанку, движение.

Лечение

Существует несколько вариантов лечения, так как это относительно новый синдром. Исследования все еще распутывают его детали. Симптомы лечатся, однако нет лекарств от заболевания. Основываясь на текущих знаниях, были разработаны следующие методы лечения:

Обработка ингибитора обратной транскриптазы (RTI)

Пациенты с синдромом Айкарди-Гутьере могут воспользоваться обработкой RTI, поскольку TREX1 и SAMHDI являются нуклеазами, которые переваривают ДНК. В отсутствие этих генов происходит накопление ДНК, которая замедляется ингибиторами обратной транскриптазы. Эти ИРТ используются для лечения пациентов с ВИЧ, их пределы безопасности четко известны.

Антитела против интерферона альфа

Анти-интерферон-альфа-антитела используются для блокирования активности рецептора интерферона альфа-типа I или различных форм интерферона-альфа в CSF.

Препараты против аутоантител

Синдром Айкарди-Гутьера приводит к иммунному ответу, когда продуцирование антител увеличивается против собственных клеток организма. Лекарства, направленные против увеличенных В, Т-клеток, являются формой лечения.

Миофенолатный мофетил используется против реакционноспособных Т-клеток.

Такие лекарства имеют побочные эффекты, однако их использование контролируется на основе степени прогрессирования заболевания.

Другие формы лечения

  • Лечение фолиновой кислотой увеличивает уровень фолата в CSF.
  • При активном иммунном ответе, вызванном синдромом Айкарди-Гутье, рекомендуется терапия кортикостероидами.

Советы по здоровью

Приступы могут контролироваться стандартными процедурами и лекарствами.

Адекватное внимание следует уделять методу питания, типу потребляемой пищи. Необходимо поддерживать адекватное потребление калорий для надлежащего развития.

Подходящее лечение патологий грудной клетки и физиотерапия – еще один способ справиться с осложнениями, которые возникают из-за легочных инфекций при синдроме Айкарди-Гутье.

Генетическая консультация рекомендуется в семьях с высоким риском, чтобы выяснить наличие носителей мутаций генов. Младенцы должны регулярно контролироваться для риска появления глаукомы, сахарного диабета, неправильного развития позвоночника.

К какому врачу обратиться

Когда ребенок показывает типичные симптомы припадков, раздражительность, неустойчивые сон, следует проконсультироваться с педиатром. Основываясь на симптомах и диагнозе, ребенок будет передан неврологу.

Различные термины

Кри энцефалит; AGS; семейная инфантильная энцефалопатия с хроническим лимфоцитозом цереброспинальной жидкости и внутричерепной кальцификацией; синдром псевдотоксикоплазмоза; энцефалопатия с классификацией базальных ганглиев; синдром псевдо-TORCH.

Продолжительность жизни

Около 25% лиц с синдромом Айкарди-Гутьера умирают до 17 лет.

Источник: https://ovp1.ru/genetic/ajkardi

Диагностика синдрома Айкарди на МРТ, КТ

Диагностика синдрома Айкарди на МРТ, КТ

а) Терминология:
1. Сокращения: • Синдром Айкарди (СА)

2. Определение:

• Классическая триада: дисплазия мозолистого тела, инфантильные спазмы и хориоретинальные лакуны

б) Визуализация синдрома Айкарди:

1.

Общие характеристики: • Лучший диагностический критерий: о Основные признаки: – Агенезия мозолистого тела: полный (70%),частичный (30%) – Полимикрогирия: лобной доли или в перисильвиевой области (100%) – Гетеротопия: перивентрикулярная (100%), субкортикальная (30%) – Внутричерепные кисты: срединные > внутрижелудочковые; других экстрааксиальных локализаций; сосудистого сплетения; интрапаренхиматозные – Колобома глаза – Папилломы сосудистого сплетения о Дополнительные признаки: – Аномалии позвоночника или ребер – Микрофтальмия – Асимметрия полушарий о Сообщения о других аномалиях ЦНС при визуализации: – Гипоплазия/дисплазия полушарий или червя мозжечка – Увеличение большой цистерны – Увеличение размеров крыши среднего мозга – Гипоплазия зрительного нерва

– Задержка миелинизации

(а) МРТ, Т2-ВИ, режим подавления сигнала от жира, сагиттальный срез: у четырехлетней пациентки с подтвержденным синдромом Айкарди, колобомой и хориоретинальными лакунами определяется практически полная агенезия мозолистого тела и непарная ПМА. Кроме того, определяется ретроцеребеллярная киста, вызывающая элевацию синусового стока. Определяются дисплазия червя мозжечка и крыши среднего мозга.
(б) МРТ, Т2-ВИ, режим подавления сигнала от жира, более латеральный сагиттальный срез: у той же пациентки определяются множественные узлы гетеротопированного серого вещества, выступающего в боковой желудочек.

2. Рекомендации по визуализации синдрома Айкарди: • Лучший инструмент визуализации: о МРТ • Советы по протоколу исследования: о МРТ-волюметрия миелинизированного мозга на Т1-ВИ о Высокоразрешающие Т2-ВИ у младенцев

о Исследование с контрастированием для диагностики папиллом сосудистого сплетения

3. КТ при синдроме Айкарди: • Бесконтрастная КТ:

о Кальцификация отсутствует

в) Дифференциальная диагностика синдрома Айкарди:
1. Врожденный токстоплазмоз: • Кальцификации, отсутствие полимикрогирии или гетеротопии

2. Врожденная цитомегаловирусная инфекция:

• Кальцификаты, отсутствие гетеротопии

3. Другие генетические синдромы:

• Признаки сходны с микрофтальмией с линейными дефектами кожи (ЛДК), но поражения глаз не являются лакунарными

г) Патология синдрома Айкарди.

Общие характеристики: • Этиология: о Неизвестна • Генетика: о Женщины; мужчины с хромосомным набором 47 XXY: – Вероятно мутации de novo в Х-хромосоме – Доминантное наследование; гемизиготная летальность у мужчин • Ассоциированные аномалии: о Сколиоз обусловлен реберно-позвоночными аномалиями, часто требует хирургического вмешательства о ± характерный фенотип лица, микрофтальмия – 25% о ± расщепление губы и неба о Вероятна повышенная встречаемость доброкачественных и злокачественных опухолей вне ЦНС

о Вероятна повышенная встречаемость сосудистых мальформаций/опухолей

(а) МРТ, Т2-ВИ, режим подавления сигнала от жира, корональный срез: у той же пациентки определяется дисгенезия мозолистою тела по характерному типу «шлема викинга». Выражены миелинизированные в высокой степени пучки Пробста, определяются множественные узлы гетеротопированною серого вещества.
(б) МРТ, цветная карта DTI, аксиальный срез: у той же пациентки зеленым цветом обозначены выраженные параллельные неконвергирующие пучки Пробста.

д) Клиническая картина синдрома Айкарди:

1.

Проявления: • Наиболее частые признаки/симптомы: о Инфантильные спазмы или другие эпилептические приступы с ранним началом (обычно трудноконтролируемы) о Хориоретинальные лакуны: единственное истинно-патогномоничное проявление (могут быть односторонними)

о Большинство имеет серьезную задержку психомоторного развития

2. Демография: • Возраст: о Наиболее часто проявляется во младенчестве; возраст варьирует от трех дней до 12 лет • Пол: о Почти всегда женщины, редко мужчины с хромосомным набором 47 XXY • Эпидемиология: о Ранняя летальность у плодов мужского пола -у самопроизвольный аборт

о Почти исключительно женщины после второго триместра

3. Течение и прогноз: • Средняя продолжительность жизни 18,5 ± 4 лет 4. Лечение:

• Только симптоматическое

е) Список литературы:

  1. Lund С et al: Aicardi syndrome: an epidemiologic and clinical study in Norway. Pediatr Neurol. 52(2): 182-6.e3, 2015
  2. Crow YJ et al: Characterization of human disease phenotypes associated with mutations in TREX1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNA5EH2C, SAMHD1, ADAR, and IFIH1. Am J Med Genet A. 167A(2):296-312, 2015
  3. Cuadrado E et al: Phenotypic Variation in Aicardi-Gouti res Syndrome Explained by Cell-Specific IFN-Stimulated Gene Response and Cytokine Release. J Immunol. 194(8):3623-33, 2015
  4. Kasasbeh AS et al: Palliative epilepsy surgery in Aicardi syndrome: a case series and review of literature. Childs Nerv Syst. 30(3):497—503, 2014
  5. Pires CR et al: Aicardi syndrome: Neonatal diagnosis by means of transfontanellar ultrasound. World J Radiol. 6(7):511-4, 2014
  6. Shetty J et al: Aicardi syndrome in a 47 XXY male-a variable developmental phenotype? Eur J Paediatr Neurol. 18(4):529—31, 2014
  7. Steffensen TS et al: Cerebellar migration defects in aicardi syndrome: an extension of the neuropathological spectrum. Fetal Pediatr Pathol. 28(1 ):24—38, 2009
  8. Hopkins Bet al: Neuroimaging aspects of Aicardi syndrome. Am J Med Genet A. 146A(22):2871-8, 2008
  9. Glasmacher MA et al: Phenotype and management of Aicardi syndrome: new findings from a survey of 69 children. J Child Neurol. 22(2): 176-84, 2007
  10. Grosso S et al: Aicardi syndrome with favorable outcome: case report and review. Brain Dev. 29(7):443-6, 2007
  11. Palmer L et al: Aicardi syndrome: presentation at onset in Swedish children born in 1975-2002. Neuropediatrics. 37(3): 154-8, 2006
  12. Aicardi J: Aicardi syndrome. Brain Dev. 27(3): 164—71, 2005

– Также рекомендуем “Синдром Ли-Фраумени на МРТ, КТ”

Редактор: Искандер Милевски. 5.3.2019

Оглавление темы “Лучевая диагностика врожденной патологии головного мозга.”:

Источник: https://meduniver.com/Medical/luchevaia_diagnostika/diagnostika_sindroma_aikardi.html

05.10.2011 КТ Грудной полости. Синдром Титце

Диагностика синдрома Айкарди на МРТ, КТ

Синдром Титце – поражение одного или нескольких реберных хрящей у места присоединения их к грудине, характеризующееся появлением в той области болезненной припухлости.

Классификация согласно МКБ-10:Класс: болезни костно-мышечной системы и соединительной ткани.Блок: ХондропатииКод: М94.0

Название: Синдром хрящевых реберных соединений [Титце]

В литературе встречается много синонимов, чтобы избежать дальнейшей путаницы привожу их все: малоизвестный реберный хондрит, реберный хондрит, перихондрит, костохондрит, хондрокостальный хондрит, ребено-хрящевой синдром, синдром передней грудной стенки, синдром идиопатичекой реберно-хрящевой боли, туберкулезная хондропатия, псевдоопухоль реберных хрящей.

Этитология и Патогенез синдрома Титце

Этиология и патогенез заболевания до конца не изучены. Бытует множество теорий и гипотез, остановимся на трех основных.

Травматическая теория

Реберные хрящи повреждаются в следствии механической перегрузки. Эту теорию подтверждает тот факт, что многие заболевшие были заняты тяжелым физическим трудом или же перенесли закрытую травму ребер.

В результате физической нагрузки происходят микропереломы костнохрящевых отделов ребер. Это ведет к раздражению камбиального слоя надхрящницы, из малодифференцированных элементов которого возникает новая хрящевая ткань с избыточным количеством аморфного вещества.

Внешне можно наблюдать картину опухолевидного образования, которое давит на окружающие нервные окончания и вызывает болевой синдром.

Алиментарно-дистрофическая теория

Согласно данной теории, заболевание связано с нарушением обмена кальция, а так же витаминов группы B и C, котороые ведут к дегенеративным нарушениям в хрящах. Но не смотря даже на то , что приверженцем этой теории был и сам Титце, большинство случаев заболевания не укладывается в рамки теории.

Инфекционо-алергическая теория.

Ее приверженцы, в защиту теории, ставят тот факт, что клинические проявления болезни совпадают с заболеваниями, характеризующимися понижением иммунитета в следствии острых респираторных заболеваний

Клиника Синдрома Титце

Болевой синдром носит односторонний характер, чаще с левой стороны. У 60% больных поражается хрящ II ребра, у 30% – III-IV ребер, у 10 – в хряще I, V, VI ребер. По скорости его проявления может быть остро возниающим или или постепенно наростающим.

Боли усиливаются при движениях, поворотах, кашле, чихании.
Опухолевидное образование диаметром 2-5 см в проекции пораженного реберного хряща длительностью от нескольких недель до месяцев.

Кожные покровы над ним обычно сохраняют нормальную окраску, не спаяны с подлежащими тканями и без признаков воспаления.

Однако у 10% больных могут наблюдаться гиперемия и отек кожи, местное повышение температуры.

Иногда кроме местных симптомов могут проявляться и общие симптомы – чувство тревоги и страха, бессонница, снижение аппетита, одышка и тахикардия.

Диагностика синдрома Титце

Лабораторные методы при синдроме Титце существенно не изменяются.
Инструментальные методы диагностики синдрома Титце

Рентгенограмма грудной клетки в первые 2-3 месяца, изменения не определяется. На более поздних стадиях будет проявляться асимметрия строения и обызвествления соответствующих участков ребер.

Так на стороне поражения будет видно более выражено обызвествление, утолщение передненго конца костного ребра, сужение межреберного пространства.

При локализации поражения в области костно-хрящевого соединения (особенно в 1 ребре) будет определятся полоса просветления с булавовидным утолщением кости ( за счет периостального костеобразования).

При сложной диагностике показано проведение компьютерной томографии, при помощи которой уже в ранние стадии можно увидеть изменения, свойственны именно синдрому Титце.

Довольно успешно зарекомендовал себя метод сканирования Tc и Ga. О наличии заболевания будет свидетельствовать повышенное их накопление на участке пораженно ребра.

Пункционная биопсия, при которой отсутствуют элементы воспаления и опухоли, но есть дегенеративные изменения хрящевой ткани, так же будет свидетельствовать о синдроме Титце.

Лечение Синдрома Титце

На данный момент не существует единого протокола по лечению данной болезни. И так как это довольно редкая патология, то наиболее ценным будет являться опыт врачей, которые успешно излечили данную проблему.

Но, если рассматривать механическую перегрузку, как главную причину синдрома Титце, то в первую очередь нужно исключить тяжелые физические нагрузки.

Из консервативной терапии можно использовать:

– применение НПЗП (вольтарен, диклофенак, ибупрофен и т. д.)- введение в пораженную область гидкрокортизона с новокаином или траумель C.

– мягкие мануальные и остеопатические техники.

Хирурги предпочитают делать резекцию пораженного участка хряща, но, при правильном консервативном лечении надобность в оперативном вмешательстве исчезнет.

Источник: http://www.radiographia.ru/node/5536?page=1

www.dohealthy.ru